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Tag der Seltenen Erkrankungen : Der lange Weg zur Diagnose

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Heute ist der Tag der Seltenen Erkrankungen: Mehrere Tausend Leiden betreffen so wenige Menschen, dass auch viele Ärzte ihren Namen nicht kennen

svz.de von
erstellt am 28.Feb.2016 | 19:33 Uhr

Sie sind viele und doch oft allein: Rund vier Millionen Menschen in Deutschland haben eine seltene Erkrankung – eine Krankheit, von dem unter 10 000 Menschen maximal fünf betroffen sind, so die Definition in der Europäischen Union. Viele der Krankheiten begleiten die Betroffenen ein Leben lang. Bei vier von fünf liegt die Ursache in den Genen. Heilbar sind die wenigsten. Heute  wie  an  jedem  letzten Tag  im  Februar wird  der  seltenen  Erkrankungen besonders  gedacht.

„Die Bandbreite bei den seltenen Erkrankungen ist enorm groß“, sagt Professor Olaf Rieß, Direktor des Instituts für Medizinische Genetik und Sprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen an der Universität Tübingen. Das Zentrum wurde 2010 als Erstes seiner Art in Deutschland gegründet.

Dass sämtliche Beschwerden auf eine Erkrankung zurückgehen, wird oft erst spät erkannt: Fachärzte konzentrieren sich bei der Suche nach der Ursache naturgemäß zunächst auf ihre Disziplin. Doch die seltenen Erkrankungen sprengen diesen Rahmen. „Viele Patienten werden zwar vom Hausarzt zum Facharzt überwiesen, aber dort kommen sie dann nicht weiter“, berichtet Rieß. Die Folge: Sie versuchen es beim nächsten Facharzt, oft beginnt eine jahrelange Odyssee.

Die ersten Anzeichen seltener Erkrankungen können zudem sehr unspezifisch sein: Wenn ein Baby nicht krabbelt, wenn die ersten Worte auf sich warten lassen, kann das ein Anzeichen einer krankheitsbedingten Entwicklungsverzögerung sein - muss es aber nicht. „Kinderärzte haben häufig Eltern in der Praxis, bei denen sich die Sorgen um die Entwicklung ihrer Kinder schließlich als unbegründet herausstellen. Zu erkennen, wann dann doch gehandelt werden muss, ist oft schwierig“, sagt Jörg Richstein. Er ist Vorsitzender der Interessengemeinschaft Fragiles-X. Das ist eine seltene Erkrankung, die durch einen Defekt auf dem X-Chromosom hervorgerufen wird und an der sein Sohn leidet.

Eine Diagnose bedeutet in vielen Fällen Gewissheit, dass die Erkrankung nicht heilbar ist – und sei dennoch enorm wichtig, sagt Richstein: „Wenn die Beschwerden einen Namen haben, kann man gezielt nach Behandlungsmöglichkeiten suchen.“ Bei Krankheiten, die vererbt werden, spielt noch ein zweiter Aspekt eine Rolle: „Eltern können sich dann vor einer  Schwangerschaft gezielt beraten lassen.“ Moderne Verfahren erleichtern die Identifizierung von Gendefekten, werden aber oft nicht von den Krankenkassen bezahlt.

Die Zentren für Seltene Erkrankungen sind Ansprechpartner sowohl in Fragen der Diagnose als auch der Behandlung. Sie sind jeweils auf bestimmte Krankheitsbilder spezialisiert.  Betroffene und Spezialisten zueinander zu bringen, ist auch das Ziel des Projekts „se-atlas“: In einer Datenbank werden Informationen über Behandlungsmöglichkeiten gesammelt.

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